- 3 июня 2022
- 13:22
В Анадырь приехали ученые-генетики из Республики Саха (Якутия), которые в рамках федерального задания «Геномика Арктики» исследуют жителей округа на различные наследственные заболевания. Они ведут приём и собирают данные на базе Чукотской окружной больницы. Всего в планах специалистов исследовать не менее 300 горожан.
Работу ведут врач невролог-генетик, генетик, фельдшер-лаборант и младший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории «Молекулярной медицины и генетики человека» Северо-Восточного федерального университета (СВФУ). Для диагностирования специалисты проводят забор венозной крови у пациентов на семь самых распространенных наследственных заболеваний. Среди них – SOPH-синдром, который приводит к атрофии зрительных нервов, 3-М-синдром – синдром низкорослости, врожденная глухота, наследственная метгемоглобинемия и нейрональный цероидный липофусциноз VI типа, тирозинемия 1 типа и мукополисахаридоз-плюс синдром.
«Пациент приходит на прием к врачу-генетику, который проводит визуальный осмотр, устный опрос, потом мы составляем родословную всех пациентов. Это информация нужна в случае обнаружения заболевания или его носительства, чтобы мы могли сразу же связаться и предположить, кто еще может быть носителем заболевания», – сообщил младший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной медицины и генетики человека СВФУ Айаан Иванов.
Всего в планах специалистов исследовать генетический материал не менее 300 жителей окружной столицы. «Такую работы мы ведём у себя в Якутии, сейчас подключили Чукотку. Далее, возможно, перейдем на другие северные регионы. Рассматриваем север Хабаровского и Красноярского краёв. Мы обследуем не только представителей коренных народов, но и в целом всё население северных регионов», – отметил Айаан Иванов.
Прошедшие обследование жители Чукотки получат результаты на электронную почту через шесть месяцев. Такой срок обусловлен необходимостью проведения анализа полученной информации и занесением её в реестр. Проект якутских ученых позволит сформировать новые представления о более точном прогнозировании состояния здоровья человека, профилактике и методах снижения заболеваемости, инвалидности и смертности не только на территории Северо-Востока России и Арктики, но и в целом по стране.
Источник: ПроЧукотку
Читайте также:
Подпишитесь на дайджест новостей
Не пропустите важные события!